8ème Journée internationale des maladies rares

rondinpicotin
Samedi 28 Février 2015

Pour la journée internationale des maladies rares (qu’on appelait « orphelines » il y a une dizaine d’années) l’Association Rondin Picotin, nouvelle Association créée en décembre 2014 à Etaples, organise son premier événement ce samedi 28 Février à savoir, un dîner dansant à la salle de la Pinède à Etaples à 19 H 30, animé par un Dj. Les bénéfices et les dons seront  intégralement versés à l’Institut des Maladies Génétiques “IMAGINE” à l’Hôpital Necker- Enfants Malades à Paris.

C’est dans cet institut que Gabin, âgé de 8 ans, fils polyhandicapé de Lucie CARON, Présidente de l’Association Rondin Picotin, est suivi depuis plusieurs années. Gabin a une maladie génétique probablement non héréditaire toujours inconnue à ce jour.


LES MALADIES RARES
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d’origine génétique danrondinpicontinraredisease days le plus grand nombre, dont la gravité subsiste dans une grande majorité, frappent un nombre limité de personnes. Selon les pathologies, on peut avoir des maladies où vous avez de un à une dizaine de cas en France et d’autres où on compte quelques milliers de cas. Une maladie est dite « rare » si elle concerne moins de 33 000 personnes en France. Et chaque année, on découvre de nouvelles maladies…

Ces maladies sont aussi très difficiles à diagnostiquer. On parle “d’errance diagnostique”. Il faut compter en moyenne 3 ans pour un résultat. Dans le cas de Gabin, cette quête de diagnostic dure depuis 5 ans et c’est très difficile pour lui et sa famille. « Entre les IRM, Scanners, électroencéphalogrammes, prise de sang à répétitions,  soins spécifiques et autres rendez-vous avec les professionnels de santé, nous connaissons beaucoup d’hôpitaux différents dans le Nord-Pas de Calais et Paris », souligne la maman de Gabin.

Dans notre société, lorsque la maladie n’est pas reconnue et n’entre pas dans une « case », c’est un parcours du combattant, vis-à-vis des institutions tant médicales qu’administratives.

L’ASSOCIATION…

Lucie Caron et Claire Vambre ont créé l’association Rondin Picotin, pour porter à la connaissance des personnes, ce qu’est une maladie rare. «  Nous sommes directement impliquées. C’est notre quotidien, nous unissons nos forces pour avancer pour nos fils et tous les enfants handicapés. Gabin et Valentin ne parlent pas, ne marchent pas mais s’expriment par leurs regards et le sourire. Ils nous donnent de l’énergie pour aller de l’avant ». 

Après une longue période d’impuissance, le Professeur Arnold Munnich, fondateur –directeur de génétique de l’hôpital Necker à Paris, pense être en mesure d’identifier le gène défaillant de Gabin. « Ce grand généticien a pris en charge mon fils car, en France, pour l’instant ses pathologies ne ressemblent à aucunes autres maladies. Nous faisons plusieurs fois dans l’année des aller et retour dans la journée avec Gabin pour le rencontrer. » 

Les explorations génétiques ne sont pas prises en charge par la sécurité sociale et ne sont pas du domaine de la recherche. « Cette étude de l’ensemble des gènes de Gabin s’élèvent à plus de 2000 €. Nous ne sommes pas les seules familles concernées par ces frais génétiques d’où la mise en place d’une chaine solidaire».

 

Le samedi 28 février 2015 sera donc célébré la 8ème journée internationale des maladies rares. Cette journée rend hommage aux patients, aux familles et aux soignants impliqrondinpicotindaybydayués dans la lutte contre les maladies rares au quotidien.

Le slogan, « chaque jour, main dans la main » évoque la solidarité entre familles, association de patients et de communautés.

 « Venez nous soutenir, nous ferons une photo symbolique ce soir-là tous ensemble en levant nos mains. Elle sera mise sur le site internet rarediseaseday.org 2015. »

 

CONTACTS ET RESERVATIONS :

Lucie CARON : 06.16.14.87.94

Claire VAMBRE : 06.33.86.74.69

ou : association.rondinpicotin@gmail.com

 

Les personnes qui ne peuvent pas assister au repas, ont la possibilité de faire un don à l’association pour soutenir la recherche des maladies génétiques rares.